今天来看一篇来自埃默里临床心血管研究所的病例报告，发表于20178月1日的Tex Heart Inst J杂志（doi.org/10.14503/THIJ-16-6025），题目叫做“Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy in an Endurance Athlete Presenting with Ventricular Tachycardia and Normal Right Ventricular Function”，即伴有致心律失常性右室心肌病的耐力运动员呈现室性心动过速和正常的右心室功能。

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     致心律失常性右心室心肌病（ARVC），是一种导致正常心肌细胞纤维化替代的遗传性遗传性疾病，与运动员心脏猝死相关。长期参与耐力运动加速了心律失常和结构性致心律失常性右心室心肌病表型的发展。我们描述了一名34岁的有症状的女性耐力运动员在结构正常的右心室存在致心律失常性右心室心肌病的罕见病例。临床医生在评估心室心律失常的运动患者和心脏影像学研究时，应注意这种不常见的表现。

在运动员中，特别是参加耐力运动的运动员中，ARVC是一个很好的SCD原因。从病理生理学角度来看，与慢性等渗或耐力运动相关的血液动力学体积挑战导致RV后负荷的重复和持续增加。在具有基因型阳性ARVC的个体中，增加RV后负荷可以直接促进纤维性RV浸润过程。数据强烈表明，以剂量依赖的方式持续参与耐力运动可加速ARVC在患有心律失常和结构表型的患者中的进展。其他有争议的数据表明，慢性暴露于超耐力运动与运动诱发的RV心肌病有关。

我们提出了一个不寻常的马拉松运动员的病例，对心脏影像学研究有VT和非病理学症状。最终，遗传测试结果显示PKP2基因（其编码desmosomal plakophilin-2蛋白）中的致病性移码突变，表明ARVC的遗传形式。

案例报告

2015年6月，一名34岁的女性耐力运动员报道了RV流出道（RVOT）形态学（特别是左侧束分支形态与下轴）的新心悸，早搏和早期心室收缩（PVCs）的评估。此前，在本次测试前10年和5年，患者报告了2次眩晕事件在接近完成2次马拉松时。尽管没有前驱症状，但这些发作已经归因于脱水。她目前的症状是在运动时突然心悸和头晕。没有胸部不适，运动性呼吸困难或晕厥与这些症状相关，她没有报告其他疾病。假定她身体健康，没有药物滥用史。

病人有正常的生命体征。12导联心电图显示没有ε波，束支阻滞或前复极异常的窦性心律（图1）。24小时动态心电图监测的结果显示RVOT的PVC负担为12％（11,111个PVC）。胸腔超声心动图和心脏磁共振图像显示正常RV结构和收缩功能（图2）。RVOT的二维超声心动图测量是一致的，并且在长轴和短轴视图中仅显示3.1cm（16.7mm / m 2）的轻度扩张。基底RV游离壁的组织 - 多普勒收缩速度正常（11 cm / s），RV全身纵向应变（-18.4％）（图3）。值得注意的是，没有RV动脉瘤，运动障碍或运动障碍区域，心脏磁共振显示没有延迟增强摄取的心肌区域。

                                                         

图1  12导联心电图基线显示窦性心律。

                                                         

图2  A）二维胸超声心动图（短轴线性视图）表示右心室流出道的尺寸。B）心脏磁共振图像（4室视图）显示了结构完整的右心室（RV）和舒张末期容积（EDV）。

                                                        
图3  A）组织多普勒超声心动图（4室视图）表示在基底的右心室（RV）游离壁收缩速度（S'）。B）斑点跟踪超声心动图（4室视图）显示RV全局纵向应变（GLS）。

患者进行了跑步机心电图应力测试。初步追踪显示RVOT的罕见PVC在运动2分钟后消失（图4A）。然而，在5分钟时，RVOT形态的持续和有症状的VT发展（图4B），并且测试被中止。患者报告头晕。运动停止后没有记录VT，症状消失。                              

                                                                    

图4.A）12导心电图2分钟跑步机运动方案显示早产儿右心室收缩消失。B）5分钟运动方案显示右心室流出道形态的室性心动过速。

    鉴于运动诱发的VT，我们建议患者进行侵入性电生理学研究，考虑到RVOT灶消融。尽管RV电压测绘结果正常，但异丙肾上腺素的刺激诱导了几种PVC形态，非持续性VT和多形性VT的发作。因此，没有尝试消融。由于担心患者的运动诱发症状，可重现的恶性VT，以及缺乏明显的RVOT重点，进行了基因检测，发现PKP2突变。ARVC的诊断是基于2010年修订的工作组标准，其中包括6个类别的主要和次要标准：1）全局或区域功能障碍和结构改变，2）壁的组织表征，3）复极化异常，4）去极化或传导异常，5）心律失常，6）家族史。明确ARVC的诊断，因为一个主要诊断标准（a致病突变ARVC的标识）和2个次要诊断标准（> 500级的PVC在24小时和RVOT配置的VT）的存在下制成。

患者接受植入皮下心内除颤器。她开始使用氟卡胺的抗心律失常药物治疗，减轻了她的症状性心悸。建议大量行使限制，包括停止耐力运行。

讨论

    与其他遗传性遗传性心肌病一样，基因型阳性ARVC的表型表达是不可预知和动态的。目前的情况表明，尽管罕见，ARVC可以表现为显着不一致的RV结构和心律失常表型模式。据ARVC注册数据报道，绝大多数患者RV结构病理状况与症状性室性心律失常相结合。尽管我们病人的RV结构是显着的，但仍然有可能通过长期耐力运动加速初级心律失常表型的表达。值得注意的是，PKP2突变是ARVC大多数基因遗传病例的原因并与原发性心律不齐表型有关。因此，除了潜在的遗传特征，与宿主因素和可能的环境因素相关的各种机制最有可能是表型ARVC的不同表现，如我们的例子所示。

有症状的耐力运动员必须排除致心律失常性RV心肌病。临床上，关心运动员的从业者面临着区分“灰色区”运动诱发的RV结构改变与病理RV重塑的挑战。鉴于运动限制对ARVC的治疗至关重要，临床医生应该意识到疾病的异常表现。         我们的病例说明，在鉴别诊断中应考虑ARVC的遗传形式，特别是尽管放心心脏影像学检查发现有心律失常心律失常的运动员。ARVC患者不常规进行聚焦基因检测;然而，我们的测试是可以诊断的。体育心脏科医师和运动医师应该了解这种在症状耐力运动员中罕见且不寻常的表现。

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